La sindrome di Marfan è un disordine del tessuto connettivo che si traduce in un’eccessiva mobilità articolare e
nella presenza di tessuti più elastici e fragili rispetto alla norma.
Uno dei segni di chi ne è affetto è il cosiddetto “segno delle mani e
del polso”, ovvero la capacità di realizzare movimenti che altri non
riuscirebbero a compiere.
Molto spesso non comporta gravi implicazioni, ma a seconda dello
stile di vita della persona può rivelarsi importante diagnosticarla per evitare possibili conseguenze spiacevoli. Ecco alcuni dettagli a cui prestare attenzione.
NB. Questo documento NON SOSTITUISCE ASSOLUTAMENTE IL MEDICO né intende in alcun modo proporre delle DIAGNOSI o delle TERAPIE. Si invitano pertanto tutti i visitatori a fare riferimento SEMPRE e COMUNQUE ad uno specialista.
soggetti affetti da sindrome di Marfan manifestano:
– Aracnodattilia;
– Un’accentuata mobilità articolare: si riescono ad effettuare movimenti che altri avrebbero difficoltà a riprodurre;
– Perdita di integrità di alcuni tessuti che risultano più fragili del normale; ciò può causare problematiche ad ogni livello dell’organismo, soprattutto a livello cardiocircolatorio;
– Altezza pronunciata (non tutte le persone alte sono Marfan, ma bisogna associazione l’altezza ad altri elementi);
– Magrezza e arti snelli;
– Articolazioni morbide e lassità legamentosa;
– Piedi piatti;
– Lussazione del cristallino e/o miopia;
– Aneurisma aorta e/o prolasso delle valvole cardiache;
– Palato stretto e/o viso allungato;
– Scoliosi, cifosi o lordosi;
– Petto carenato o escavato;
– Pneumotorace;
– Ernie.
Ma non significa che ogni paziente svilupperà tutte le situazioni descritte. Alcune volte sono presenti solo alcuni dei sintomi. In ogni caso, qualora i segni fossero visibili, solo un test genetico può confermare la presenza della mutazione genetica. Pertanto è necessario recarsi in uno dei Centri Marfan in Italia per una corretta diagnosi; su www.marfan.info si trova l’elenco aggiornato.
La malattia a volte può apparire asintomatica. Il
pericolo più grande è però a livello cardiaco: se non diagnosticata in
tempo, infatti, si può andare incontro ad una aneurisma e rottura
dell’aorta dovuta alla fragilità dei tessuti vascolari e le conseguenze sono chiaramente gravi.
Pensate
ad un ragazzo che inizia a giocare a basket o pallavolo in modo
agonistico perché è alto ma non sa di avere un’aorta fragile!
Purtroppo
spesso l’appartato cardiocircolatorio non viene monitorato
periodicamente come si dovrebbe (basta un semplicissimo esame come
l’ecocardio a metterci al corrente della situazione).
Una curiosità
Paganini diventò un musicista famoso perché pare fosse affetto da un
disordine del tessuto connettivo e quindi le sue dita flessibili gli
permisero dei virtuosismi che altrimenti non sarebbe mai riuscito a
riprodurre. Nel suo caso la malattia fu un vantaggio!
Si dice che altri affetti dalla Sindrome di Marfan fossero: Abramo Lincoln, Charles de Gaulle e Osama Bin Laden.
La Sindrome di Marfan non prevede una cura ma solo tanta prevenzione. Diffondere l’informazione, anche condividendo questo post, è la sola strada percorribile al momento.